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我们的血脉里面的火

Written by joyfulhealth

想象一下,医生告诉你的孩子有一个可怕的综合征 – 你从来没有听说过这个综合征,一个让你的孩子感觉就像已经着火,然后留下二度烧伤的感觉。你父母在哪里开始?你甚至可以设想这种痛苦的强度?当你开始感受到绝望,不熟悉和焦虑的感觉时,可怕的消息让你感到不快。

虽然并不是所有的罕见疾病都是致命的,但伴随着一种称为红斑性肢痛(Erythromelalgia,EM)的痛苦是生活的改变,严重的损害。许多患者都被禁用,有些人自杀。

EM导致严重的烧灼感,皮肤红肿(红斑),肿胀,皮肤温度升高,尤其是手脚。但是,脸部,耳朵和四肢也会受到影响。有些人不断地燃烧,而其他人全天都有间歇性的“燃烧”。令人难以忍受的耀斑一次可以持续数小时至数天。该疾病不会因年龄,种族或性别而受到歧视

EM的确切根本原因尚不清楚。然而,一个理论维持血管运动异常的状况结果。这些异常影响某些血管的直径(口径)的正常变窄(收缩)和扩大(扩张),这导致血液流向肢体或其他身体部位的血流受损

在本文中,我们将要

与塞巴斯蒂安·苏亚雷斯(Sebastian Soares),12岁,马萨诸塞州

塞巴斯蒂安是三兄弟中最古老的一个,拥有遗传的形式的EM,意思是他出生时钠通道基因突变(SCN9A)。他有红斑性肢痛的遗传形式和小纤维性多发性神经病

2009年,塞巴斯蒂安在他的腿上经历了似乎是一个神经疼痛的颠簸。虽然痛苦只持续了几秒钟,但却让他倒地尖叫。在接下来的五年里,他经常遭遇这样的事件。塞巴斯蒂安在医生和医生之间反弹,尽管经过多次测试和检查,但没有提供任何解释。

2015年1月,塞巴斯蒂安开始经历手脚严重烧灼感和射击疼痛,限制了他的行走能力。他的手和脚都是鲜红的,一天24小时都在烧。即使他的皮肤上的触摸会触发他的身体疼痛。塞巴斯蒂安的母亲,35岁的莎拉也有EM。她8岁时出现症状。作为一名EM患者,她承认了她儿子的最新症状。那时萨拉联系了波士顿的麻省总医院,让塞巴斯蒂安和一位神经科医生在一起。在等待他的预约时,塞巴斯蒂安继续生活在痛苦中。他通常在痛苦中哭泣的一天中途离开学校。最终,他终于坐在一把椅子上,里面装着一桶冷水,一整天都在吹他。睡觉几乎是不可能的

通知塞巴斯蒂安的红色,小腿和脚灼伤,但他仍然微笑

与EM正式确诊塞巴斯蒂安的神经科医生不愿意开药。因此,塞巴斯蒂安被转介到儿童医院,他被送到重症监护室,并使用利多卡因输液来帮助稳定他的疼痛。用EM治疗小孩是相当困难的,因为强有力的药物很少用于儿科。他慢慢转变成口服美西律。美西律是一种非选择性电压门控钠通道阻滞剂,属于IB类抗心律失常药物组。它用于治疗心脏内的心律失常或严重不规则的心跳。这是一个罕见的标签外处理。

塞巴斯蒂安的腿脚燃烧如此激烈,以至于在他的疼痛可以稳定之前,还需要在医院停留几次。

塞巴斯蒂安感到难以置信的孤独和孤独。玩的日期不再存在,他失去了友谊。他在自己的房子里是个囚犯。他的母亲感到无助,于是决定做点什么。她打开了一个邮政信箱。然后她写下了儿子在社交媒体上的情况,并用鼓励的语言要求信件或卡片。在她知道之前,塞巴斯蒂安正在接收来自世界各地的卡片,图画,玩具,信件和护理包。在接下来的几个月里,他的脸上露出了微笑。

约六个月后,在2016年初,塞巴斯蒂安终于有了一个治疗剂量,帮助燃烧平息。当然,他能够恢复到正常的生活,但有限制。他必须每隔四小时24小时服用他的药物(美西律和加巴喷丁)。虽然他的父母担心药物的长期影响,但他们更关心的是给他一个良好的生活质量。他每天仍然每天都有疼痛感,但几乎没有治疗前那么糟糕

现在他受到高温和气温波动的最大影响,正因为如此,他正在受到家庭教育。萨拉和塞巴斯蒂安在冬季的表现更差(许多EM患者)。

塞巴斯蒂安是当地青年中心的一员,这对他来说是一个了不起的经历。他在好时光和坏时代结交了新朋友。他有一个很好的朋友Dahlia,他非常感激。自2015年以来,她一直站在他的身边。

总体而言,他现在是一个快乐的孩子,尽可能地适应这种状况。

萨拉最小的儿子奥利弗(Oliver)也有同样的基因突变,但没有出现EM症状。

与詹姆斯·丹尼见面,7岁,马里兰州

詹姆斯在2015年被诊断为EM。从那以后,他的生活一直是痛苦和情绪的过山车。在EM的第一年,他因为痛苦而错过了许多学校的日子,他的母亲,也有EM的Shanna决定把时间花在自己的儿子上学。虽然在家自学有利于他的教育,但也有其不足之处。詹姆斯曾经是一个开朗,活跃于社会的小男孩,现在已经退出有趣的事件,让他与其他孩子互动。他在离开房间和在公共场合处理他的痛苦时感到焦虑。尽管他受到很多爱护他的人的安慰,但他有时会说他讨厌他的生活。他的母亲悲痛欲绝,因为除了安慰他之外,没有什么可以做的,尽可能地减轻灼痛。

因为詹姆斯担心行走,阳光以及其他各种引发耀斑的触发因素,詹姆斯担心他可能会经历的痛苦

詹姆斯总有一天梦想成为风暴追踪者或海洋生物学家。他喜欢学习鲨鱼。

与意大利9岁的Ascanio Guerriero见面

2012年,Ascanio被EM偶然诊断出来。没有其他家庭成员有EM。因为在意大利只有五例新生儿肌萎缩症病例报告,而且没有专门的医生,所以得到Ascanio正式诊断是非常困难的。生命是连续四年绝对地狱。当他的母亲做饭时,阿斯坎尼奥不能穿鞋或进入厨房。在炎热的月份,他一直呆在室内,空调正在运转。他花了很多晚清醒过来,手里拿着冰袋,哭了起来。

阿斯坎尼奥是幸运的,因为美西律已经把他的新陈代谢放缓了。他在2016年底开始服药。唯一真正的问题是药物的副作用,尤其是头痛。他的头痛使他有一些睡眠困难和注意力集中的问题。

现在,Ascanio感觉很好,他喜欢高兴的活动,特别是摩托车越野赛

与加利福尼亚17岁的Chandler Keller见面

Chandler最初被诊断为复发性局部疼痛综合征(CRPS),12岁时。然而,她的诊断是在一名护士在医院手术中恢复期间看到钱德勒的一个耀斑后才被质疑的。钱德勒经历了一次非常疼痛的脊柱手术,由于脊柱侧弯,她有两根棒,并且有26个螺钉用于帮助拉直脊柱。在护士提到它比CRPS更像EM时,正是在她的耀斑期间。 EM诊断后来证实,钱德勒也测试了突变钠通道基因阳性

有一段时间,钱德勒痛苦无法忍受。她的EM从小腿和脚步到她的手和脸。如果没有冷水浴的帮助,她不能在一桶冰水中浸泡脚,因为痛苦,睡眠总是一个挑战。

她是高中的初中,因此被允许进入早期发行计划。她每天下午12:30左右离开学校。当她到家时,她所做的第一件事是用冷水浸泡20分钟,然后长时间地打盹。每天都在打击这种痛苦的一天。小睡之后,她做作业,吃东西然后试着睡觉。每天都像土拨鼠日一样重复同一个周期。

Chandler的日常冷却方法(一桶冷水)

钱德勒的医生把她放在加巴喷丁身上,她每天慢慢达到2,700毫克。她已经尝试了几乎所有的东西,以减轻她的痛苦,如生物多样性公约油,大麻根,以及其他一些自然疗法。她的下一个计划是尝试一种全天然的全食饮食。

自钱德勒十二岁那年,她的脚已经不亮了,没有一天过去了。她的脚踝总是肿胀。

分享此博客不幸的是,她的家人从Facebook小组论坛学到了更多关于EM的消息。

帮助我们提高认识:红斑障碍(EM)勇士是一个非营利组织,为患有这种可怕疾病的患者提供患者支持和信息。

Facebook上的红血球战士

EM勇士正在赞助一场名为“红手挑战”的运动

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